En Costa Rica, identifican a 208 pacientes con 120 enfermedades raras – Actualidad cr

San José, 2 de julio (). En un progreso sin precedentes para la salud pública costarricense, las autoridades identificaron a 208 personas afectadas por un total de 120 enfermedades raras, como parte de un proceso de seguimiento digital realizado en todo el país.

Fue anunciado el martes por la Federación de Enfermedades Raras (FECE) costarricenses, que también confirmó el comienzo del primer censo nacional de personas con enfermedades raras para este mes.

La presidenta de FECCE, Diana Sánchez, describió el hallazgo como un «hito» en la visibilidad de una población históricamente ignorada por el sistema de salud y los registros oficiales.

«El progreso hasta el día de hoy solo dependía de un trabajo con estimaciones. Esta primera encuesta nos da una base real por primera vez», dijo.

Fuera de los números

Aunque los resultados representan un paso importante, Sánchez advirtió que todavía hay un número significativo de personas sin diagnosticar. En muchos casos, los pacientes tienen años de incertidumbre y negligencia médica antes de recibir un diagnóstico preciso.

Por esta razón, la segunda fase del proyecto, el censo nacional, no se limitará a recolectar números. Su propósito también es «escuchar las historias de los pacientes, comprender el tipo de atención que reciben y su lucha diaria para acceder a los tratamientos», dice Sánchez.

Durante esta etapa, FECE realizará un despliegue nacional que incluirá visitas a hospitales públicos, centros educativos, lugares comunes y otras áreas estratégicas.

El objetivo es recopilar datos que permitan preparar políticas públicas más inclusivas, garantizar el acceso justo a los servicios de salud y mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas enfermedades.

Sánchez dijo: «La voz de estas historias es la clave para promover cambios reales.

Enfermedades raras: definición, desafíos y urgentes

Las enfermedades raras, también conocidas como ‘huérfanas’, se caracterizan por su baja apariencia: afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 residentes. La mayoría de ellos son crónicos, graves, progresivos y en muchos casos de origen genético. Estas condiciones generalmente se desactivan y requieren términos de acceso especializados, a menudo costosos o difíciles.

La Organización Mundial de la Salud estima que hay entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes en el mundo. Aunque cada uno afecta a un pequeño número de personas, es un desafío de salud significativo juntos: se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una de estas condiciones.

En Costa Rica, la falta de datos concretos ha obstaculizado históricamente la planificación y ejecución de la política pública dirigida a esta población. Muchos pacientes han salido de estadísticas oficiales, sin acceso adecuado al diagnóstico, tratamiento o apoyo psicosocial.

El diagnóstico: una carrera adolescente de Leleloj

Uno de los obstáculos más importantes para las personas que padecen enfermedades raras es el largo tiempo entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo. Varios estudios internacionales señalan que este proceso puede tomar entre cinco y diez años, durante los cuales los pacientes generalmente consultan a varios especialistas sin obtener respuestas claras.

Esto agrega la disponibilidad limitada de tratamientos, que en muchos casos ni siquiera se registra en el país. La alta especialización que necesitan estas terapias, que se agrega a la baja demanda, permite a la industria farmacéutica priorizarlas, lo que fortalece la exclusión de aquellos que necesitan urgentemente atención.

En este contexto, Sánchez enfatizó que «la detección temprana de estas enfermedades puede marcar la diferencia entre una vida de calidad y una caracterizada por el sufrimiento evitable».

Política pública con cara humana

Las organizaciones de pacientes han reclamado el diseño de una política pública específica para enfermedades raras durante varios años. Aunque se han logrado algunos progresos regulatorios y programas iniciales, según FECCE, estos esfuerzos aún son insuficientes.

«Lo que necesitamos no es solo ayuda médica, sino un enfoque integral que considera educación, trabajo, transporte, accesibilidad, salud mental y orientación familiar», dijo el líder.

En otros países latinoamericanos, como Colombia y Argentina, se crearon registros específicos y leyes específicas que reconocen los derechos de las personas con enfermedades raras. A pesar de su robusto sistema de seguridad social, Costa Rica estaba atrasada en este tema.

Tecnología y participación

El enfoque digital es uno de los aspectos más innovadores del proyecto promovido por FECCE. La primera encuesta se realizó mediante plataformas virtuales, redes sociales y formularios en línea, lo que permitió a las personas en diferentes regiones del país, incluidas las áreas rurales y las comunidades remotas.

El siguiente censo mantendrá la estrategia, pero se complementará con presencia territorial directa. El objetivo es llegar a una mayor variedad de personas y garantizar que los datos recopilados sean representativos del conjunto de pacientes.

Sánchez ha indicado que el trabajo con médicos especializados, universidades, hospitales y organizaciones comunitarias se está asociando para garantizar el rigor del estudio y brindar orientación a quienes participan en el censo.

Llamado a solidaridad y empatía

El anuncio de este nuevo censo también busca crear conciencia en la población general sobre la existencia y complejidad de enfermedades raras. «Estas condiciones no discriminan. Alguien puede tener un padre, madre, hijo o hija de alguien que sufre», dijo Sánchez.

También pidió a los profesionales de la salud que entrenen en esta área y a las autoridades para asignar recursos sostenidos para la investigación y el cuidado de estos casos.

«El país tiene la capacidad técnica y humana para liderar este cambio. Solo la voluntad política», concluyó el presidente de FECE.

Con este primer mapeo de 208 casos y el comienzo del censo nacional, Costa Rica da un paso importante para reconocer una realidad hasta ahora invisible. Para aquellos que viven con enfermedades raras, la posibilidad de escuchar, comprender y finalmente asistir ha asistido a medida que ganan.